Enfermedades Raras_ Síndrome de Phelan-Mcdermid o 22q13 Toda nuestra Atención y Apoyo. Hugo Esta es su historia. .!!!

 

Hugo es un niño que tiene una deleción en el cromosoma 22. Se conoce como el Síndrome de Phelan-Mcdermid o 22q13. Los síntomas son variados y de diferente gravedad según la cantidad de material genético ausente. Cuando los padres de Hugo vieron que algo le pasaba a su hijo, comenzó una odisea de médicos, pruebas, terapias y gastos hasta llegar al diagnóstico del síndrome. Pero los padres de Hugo no son los únicos, otras 54 familias en España se encuentran en la misma situación de abandono institucional y médico por momentos, al ser una «enfermedad rara». Se estima que hay más de 2000 síndromes Phelan-Mcdermid sin diagnosticar solo en España. Este documental puede ayudar a encontrar nuevos casos y dar luz a nuevas familias que tengan que afrontar el diagnóstico de este síndrome.

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